بیماری‌های عصبی‌ـ‌عضلانی (Neuromuscular Diseases) گروهی از اختلالات هستند که بخش‌های مختلف دستگاه عصبی و عضلات اسکلتی را درگیر می‌کنند. این بیماری‌ها ممکن است بر نورون‌های حرکتی در مغز و نخاع، اعصاب محیطی، محل اتصال عصب به عضله یا خود سلول‌های عضلانی اثر بگذارند و در نتیجه باعث ضعف عضلانی، خستگی‌پذیری، اختلال در حرکت، کاهش توده عضلانی و گاهی مشکلات تنفسی یا بلع شوند.
برخی از این بیماری‌ها ارثی و ژنتیکی هستند، درحالی‌که برخی دیگر در اثر اختلالات خودایمنی، التهاب، عفونت، اختلالات متابولیک یا عوامل اکتسابی ایجاد می‌شوند. شدت بیماری نیز متفاوت است؛ برخی اختلالات خفیف و قابل‌کنترل‌اند، اما برخی دیگر می‌توانند به‌تدریج موجب ناتوانی قابل‌توجه شوند.
تشخیص زودهنگام و شناسایی محل اصلی آسیب در مسیر عصبی‌ـ‌عضلانی، نقش مهمی در انتخاب درمان مناسب و پیشگیری از عوارض دارد.
برای درک بیماری‌های عصبی‌ـ‌عضلانی، آشنایی با اجزای اصلی این سیستم ضروری است.
نورون‌های حرکتی (Motor Neurons) سلول‌های عصبی هستند که فرمان انقباض عضلات را از مغز و نخاع به عضلات اسکلتی منتقل می‌کنند. آسیب به این سلول‌ها می‌تواند باعث ضعف، تحلیل عضلانی و در برخی موارد پرش‌های خودبه‌خودی عضلات یا فاسیکولاسیون شود.
اعصاب محیطی پیام‌های حرکتی را به عضلات منتقل می‌کنند و اطلاعات حسی را از پوست، مفاصل و سایر بافت‌ها به دستگاه عصبی مرکزی بازمی‌گردانند. آسیب این اعصاب ممکن است باعث ضعف، بی‌حسی، گزگز، درد یا کاهش رفلکس‌های تاندونی شود.
محل اتصال عصب به عضله (Neuromuscular Junction) ناحیه‌ای تخصص‌یافته است که در آن پیام عصبی به پیام شیمیایی تبدیل می‌شود تا انقباض عضلانی آغاز شود. استیل‌کولین مهم‌ترین ناقل عصبی در این محل است. اختلال در آزادسازی استیل‌کولین یا عملکرد گیرنده‌های آن می‌تواند انتقال پیام عصبی به عضله را مختل کند.
عضلات اسکلتی با انقباض خود حرکت ارادی، حفظ وضعیت بدن و بسیاری از فعالیت‌های روزمره را امکان‌پذیر می‌کنند. بیماری‌های اولیه عضله، که میوپاتی (Myopathy) نامیده می‌شوند، می‌توانند باعث ضعف، کاهش قدرت و گاهی درد یا افزایش آنزیم‌های عضلانی شوند.
بیماری‌های عصبی‌ـ‌عضلانی را می‌توان بر اساس محل اصلی آسیب به چند گروه تقسیم کرد.
این بیماری‌ها نورون‌های حرکتی مغز یا نخاع را درگیر می‌کنند و معمولاً با ضعف پیشرونده عضلات همراه هستند.
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (Amyotrophic Lateral Sclerosis؛ ALS) یکی از شناخته‌شده‌ترین بیماری‌های این گروه است. در ALS، نورون‌های حرکتی فوقانی و تحتانی به‌تدریج دچار آسیب می‌شوند. علائم ممکن است با ضعف دست‌ها یا پاها، دشواری در راه رفتن، اختلال گفتار یا مشکل در بلع آغاز شوند. در مراحل پیشرفته، عضلات تنفسی نیز ممکن است درگیر شوند.
آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy؛ SMA) گروهی از بیماری‌های ژنتیکی است که در آن‌ها نورون‌های حرکتی تحتانی آسیب می‌بینند. این بیماری معمولاً با ضعف و تحلیل عضلانی همراه است و شدت آن از شکل‌های شدید دوران شیرخوارگی تا انواع خفیف‌تر در سنین بالاتر متغیر است. درمان‌های هدفمند ژنتیکی برای برخی انواع SMA در دسترس هستند.
نوروپاتی محیطی (Peripheral Neuropathy) به آسیب اعصاب محیطی گفته می‌شود. این اختلال می‌تواند اعصاب حرکتی، حسی یا هر دو را درگیر کند.
علل مهم نوروپاتی عبارت‌اند از:
دیابت و برخی اختلالات متابولیک
کمبود بعضی ویتامین‌ها، به‌ویژه ویتامین B12
بیماری‌های خودایمنی و التهابی
مصرف برخی داروها و مواجهه با مواد سمی
اختلالات ژنتیکی
برخی عفونت‌ها
علائم بسته به نوع عصب آسیب‌دیده متفاوت‌اند و می‌توانند شامل گزگز، بی‌حسی، درد سوزشی، ضعف عضلانی، کاهش رفلکس‌ها و اختلال تعادل باشند.
سندرم گیلن‌باره (Guillain–Barré Syndrome؛ GBS) یک بیماری التهابی حاد است که معمولاً اعصاب محیطی و ریشه‌های عصبی را درگیر می‌کند. ضعف پیشرونده، اغلب با شروع از پاها، و کاهش رفلکس‌ها از ویژگی‌های آن هستند. در موارد شدید، عضلات تنفسی یا اعصاب کنترل‌کننده عملکردهای خودکار بدن نیز درگیر می‌شوند. این بیماری نیازمند ارزیابی فوری پزشکی است.
پلی‌نوروپاتی دمیلینه‌کننده التهابی مزمن (Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy؛ CIDP) نوعی بیماری ایمنی‌واسطه است که معمولاً با ضعف پیشرونده یا عودکننده و کاهش حس همراه می‌شود. برخلاف گیلن‌باره که غالباً سیر حاد دارد، CIDP معمولاً طی هفته‌ها تا ماه‌ها پیشرفت می‌کند و در بسیاری از بیماران به درمان پاسخ می‌دهد.
بیماری شارکو–ماری–توث (Charcot–Marie–Tooth Disease؛ CMT) گروهی از نوروپاتی‌های ارثی است که می‌تواند باعث ضعف و تحلیل عضلات انتهایی اندام‌ها، تغییر شکل پاها و اختلال در راه رفتن شود.
این گروه از بیماری‌ها انتقال پیام از عصب به عضله را مختل می‌کنند.
میاستنی گراویس (Myasthenia Gravis؛ MG) یک بیماری خودایمنی است که در آن آنتی‌بادی‌ها اغلب گیرنده استیل‌کولین یا پروتئین‌های مرتبط با محل اتصال عصب به عضله را هدف قرار می‌دهند. ویژگی مهم آن ضعف عضلانی نوسان‌دار و خستگی‌پذیری است؛ به این معنا که ضعف ممکن است با فعالیت تشدید و با استراحت تا حدی بهتر شود.
افتادگی پلک، دوبینی، دشواری در جویدن، اختلال بلع و ضعف اندام‌ها از علائم احتمالی آن هستند. در صورت درگیری شدید عضلات تنفسی، وضعیت خطرناکی به نام بحران میاستنیک رخ می‌دهد که یک فوریت پزشکی است.
سندرم لامبرت–ایتون (Lambert–Eaton Myasthenic Syndrome؛ LEMS) اختلالی است که معمولاً در اثر آنتی‌بادی علیه کانال‌های کلسیمی وابسته به ولتاژ در پایانه پیش‌سیناپسی عصب ایجاد می‌شود. در نتیجه، آزادسازی استیل‌کولین کاهش می‌یابد. ضعف عضلات، کاهش رفلکس‌ها و گاهی علائم خودکار مانند خشکی دهان از تظاهرات آن هستند. این سندرم در برخی موارد با بدخیمی‌ها، به‌ویژه سرطان ریه از نوع سلول کوچک، ارتباط دارد.
میوپاتی‌ها (Myopathies) بیماری‌هایی هستند که در آن‌ها ساختار یا عملکرد خود عضله دچار اختلال می‌شود. این بیماری‌ها ممکن است ژنتیکی، التهابی، دارویی، متابولیک یا ناشی از اختلالات میتوکندریایی باشند.
دیستروفی‌های عضلانی (Muscular Dystrophies) گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که باعث ضعف و تحلیل تدریجی عضلات می‌شوند.
دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy) یکی از انواع شناخته‌شده این گروه است که عمدتاً پسران را درگیر می‌کند و به علت جهش در ژن تولیدکننده پروتئین دیستروفین ایجاد می‌شود. ضعف عضلانی معمولاً از دوران کودکی آشکار می‌شود و ممکن است به‌تدریج عضلات قلب و دستگاه تنفسی را نیز درگیر کند.
دیستروفی عضلانی بکر (Becker Muscular Dystrophy) نیز با اختلال در دیستروفین مرتبط است، اما معمولاً شروع دیرتر و سیر خفیف‌تری نسبت به نوع دوشن دارد.
میوزیت‌ها (Myositis) گروهی از بیماری‌های التهابی عضله هستند. برخی از انواع آن، مانند درماتومیوزیت و میوزیت نکروزان ایمنی‌واسطه، می‌توانند با ضعف عضلات نزدیک به تنه، مانند عضلات شانه و لگن، همراه باشند. در بعضی بیماران، مشکلات بلع، تظاهرات پوستی یا درگیری ریه نیز دیده می‌شود.
میوپاتی‌های متابولیک و میتوکندریایی در اثر اختلال در مسیرهای تولید انرژی یا عملکرد میتوکندری ایجاد می‌شوند. این بیماری‌ها ممکن است باعث عدم تحمل فعالیت، درد عضلانی، گرفتگی، ضعف یا خستگی غیرمعمول شوند.
علائم این بیماری‌ها بر اساس محل و شدت آسیب متفاوت‌اند. مهم‌ترین نشانه‌ها عبارت‌اند از:
ضعف عضلانی: دشواری در بالا رفتن از پله، برخاستن از صندلی، بلند کردن اجسام یا بالا بردن دست‌ها.
خستگی‌پذیری: کاهش توان عضلانی در طول فعالیت که در برخی بیماری‌ها مانند میاستنی گراویس برجسته‌تر است.
تحلیل عضلات: کاهش حجم عضلانی در اثر آسیب عصب یا بیماری اولیه عضله.
اختلالات حسی: بی‌حسی، گزگز، درد سوزشی یا کاهش حس، به‌ویژه در نوروپاتی‌ها.
گرفتگی و پرش عضلانی: ممکن است در برخی اختلالات عصبی یا عضلانی مشاهده شود.
اختلال راه رفتن و تعادل: ناشی از ضعف، کاهش حس عمقی یا اختلال عملکرد عضلات.
مشکلات بلع، گفتار یا تنفس: در برخی بیماری‌ها، نشانه درگیری عضلات مربوط به این عملکردهاست.
وجود هر یک از این علائم الزاماً به معنای ابتلا به بیماری عصبی‌ـ‌عضلانی نیست؛ تشخیص به ارزیابی بالینی و بررسی‌های تکمیلی نیاز دارد.
تشخیص بیماری‌های عصبی‌ـ‌عضلانی بر پایه شرح‌حال دقیق، معاینه عصبی و انتخاب هدفمند آزمایش‌ها انجام می‌شود.
پزشک قدرت عضلات، تون عضلانی، رفلکس‌ها، حس، هماهنگی حرکتی و الگوی راه رفتن را بررسی می‌کند. توزیع ضعف و همراهی آن با علائم حسی می‌تواند به تعیین محل آسیب کمک کند.
الکترومیوگرافی (Electromyography؛ EMG) فعالیت الکتریکی عضلات را بررسی می‌کند. مطالعات هدایت عصبی (Nerve Conduction Studies؛ NCS) نیز سرعت و دامنه پاسخ‌های عصبی را اندازه‌گیری می‌کنند. این آزمایش‌ها در افتراق بیماری‌های عصب محیطی از بیماری‌های اولیه عضله و برخی اختلالات نورون حرکتی اهمیت دارند.
آزمایش‌ها بر اساس احتمال تشخیصی انتخاب می‌شوند و ممکن است شامل اندازه‌گیری کراتین کیناز (Creatine Kinase؛ CK)، بررسی عملکرد تیروئید، سطح ویتامین‌ها، شاخص‌های التهابی و آنتی‌بادی‌های اختصاصی باشند.
افزایش CK می‌تواند نشانه آسیب عضلانی باشد، اما میزان آن به‌تنهایی نوع یا شدت بیماری را مشخص نمی‌کند.
در بیماری‌های ارثی، آزمایش ژنتیک می‌تواند به شناسایی جهش مسئول بیماری، تأیید تشخیص و مشاوره خانواده کمک کند. در برخی اختلالات، نتیجه آزمایش ژنتیک بر انتخاب درمان نیز تأثیر مستقیم دارد.
MRI عضلات یا دستگاه عصبی و در موارد منتخب نمونه‌برداری عضله یا عصب ممکن است برای روشن شدن علت بیماری استفاده شود. انتخاب این بررسی‌ها به یافته‌های بالینی و نتایج آزمایش‌های اولیه بستگی دارد.
درمان به نوع بیماری، علت زمینه‌ای، شدت علائم و میزان پیشرفت آن بستگی دارد. برخلاف تصور عمومی، همه بیماری‌های عصبی‌ـ‌عضلانی درمان یکسانی ندارند.
در بیماری‌های خودایمنی مانند میاستنی گراویس و برخی نوروپاتی‌های التهابی، داروهای تعدیل‌کننده یا سرکوب‌کننده سیستم ایمنی، ایمونوگلوبولین وریدی یا تعویض پلاسما ممکن است کاربرد داشته باشند.
در بعضی بیماری‌های ژنتیکی، درمان‌های اختصاصی مانند درمان‌های مبتنی بر ژن یا اصلاح بیان ژن در دسترس هستند؛ برای نمونه، برخی درمان‌ها برای انواع مشخصی از SMA استفاده می‌شوند.
در برخی میوپاتی‌های التهابی، درمان‌های ضدالتهابی و تعدیل‌کننده ایمنی می‌توانند مؤثر باشند.
در بیماری‌های ارثی که درمان قطعی ندارند، کنترل علائم، حفظ عملکرد و پیشگیری از عوارض اهمیت ویژه‌ای دارد.
فیزیوتراپی، کاردرمانی، وسایل کمک‌حرکتی، ارزیابی بلع و حمایت تغذیه‌ای می‌توانند به حفظ استقلال و کیفیت زندگی کمک کنند. در بیماری‌هایی که عضلات تنفسی را درگیر می‌کنند، پایش عملکرد تنفسی و در صورت نیاز حمایت تنفسی اهمیت دارد.
برنامه ورزشی باید متناسب با بیماری و توان فرد تنظیم شود؛ فعالیت مناسب می‌تواند به حفظ عملکرد کمک کند، اما تمرین بیش از حد در برخی بیماری‌ها ممکن است موجب خستگی شدید یا آسیب عضلانی شود.
پیشرفت در ژنتیک، زیست‌شناسی سلولی و شناخت سازوکارهای مولکولی بیماری‌ها، مسیرهای جدیدی برای درمان اختلالات عصبی‌ـ‌عضلانی فراهم کرده است.
در برخی بیماری‌های ارثی، درمان‌های مبتنی بر ژن و الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس (Antisense Oligonucleotides) برای هدف قرار دادن سازوکار ژنتیکی بیماری توسعه یافته‌اند. موفقیت این روش‌ها به نوع بیماری، جهش ژنتیکی و زمان شروع درمان وابسته است.
شناخت بهتر نقش آنتی‌بادی‌ها، سلول‌های ایمنی و مسیرهای التهابی به تولید درمان‌های اختصاصی‌تر برای بیماری‌هایی مانند میاستنی گراویس و برخی نوروپاتی‌های خودایمنی منجر شده است.
سلول‌درمانی، سلول‌های بنیادی و روش‌های بازساختی در حال بررسی برای ترمیم بافت عضلانی یا حمایت از سلول‌های عصبی هستند. بااین‌حال، این روش‌ها برای بسیاری از بیماری‌های عصبی‌ـ‌عضلانی هنوز در مرحله پژوهش قرار دارند و نباید آن‌ها را جایگزین درمان‌های استاندارد دانست.
ترکیب آزمایش‌های ژنتیکی، نشانگرهای زیستی، تصویربرداری و داده‌های بالینی می‌تواند به تشخیص دقیق‌تر و انتخاب درمان متناسب با ویژگی‌های هر بیمار کمک کند.
ضعف عضلانی جدید، پیشرونده یا بدون علت مشخص، افتادن‌های مکرر، اختلال راه رفتن، تحلیل عضلات یا بروز علائم حسی مداوم باید توسط پزشک ارزیابی شوند.
ضعف ناگهانی یا سریعاً پیشرونده، دشواری تنفس، اختلال بلع یا ناتوانی در مدیریت ترشحات دهان نیازمند ارزیابی فوری پزشکی است. این علائم ممکن است نشان‌دهنده یک وضعیت اورژانسی باشند.
بیماری‌های عصبی‌ـ‌عضلانی گروه متنوعی از اختلالات هستند که نورون‌های حرکتی، اعصاب محیطی، محل اتصال عصب به عضله یا خود عضلات اسکلتی را درگیر می‌کنند. ضعف عضلانی، خستگی‌پذیری، اختلال حس، تحلیل عضلات و مشکلات حرکتی از تظاهرات مهم این بیماری‌ها هستند.
تشخیص دقیق محل آسیب و علت زمینه‌ای، انتخاب درمان مناسب را امکان‌پذیر می‌کند. پیشرفت در درمان‌های هدفمند، ژنتیکی و ایمنی‌درمانی امیدهای تازه‌ای برای کنترل بسیاری از این بیماری‌ها ایجاد کرده است؛ بااین‌حال، درمان و پیش‌آگهی هر بیمار به تشخیص اختصاصی او بستگی دارد.
این مطلب با هدف افزایش آگاهی عمومی تهیه شده است و جایگزین ارزیابی، تشخیص یا درمان پزشکی نیست.
